Bà mẹ mang thai cần được tư vấn về sàng lọc trước sinh và sơ sinh để đảm bảo em bé sinh ra được khỏe mạnh. Ảnh: Thu Thủy
Trước hết, cần phải hiểu rõ việc tầm soát, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh là để phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Tỉ lệ sàng lọc trước sinh và sơ sinh tăng lên
Thực tế, các bệnh tật di truyền, dị tật bẩm sinh rất khó điều trị. Việc điều trị, khắc phục phụ thuộc rất nhiều vào thời điểm tác động, nếu phát hiện sớm, xử lý sớm thì hậu quả ít, hiệu quả điều trị cao. Trên thế giới, việc phát hiện, điều trị các bệnh tật di truyền, bệnh tật bẩm sinh đã được triển khai từ nhiều năm trước và có kết quả rất khả quan. Trong đó, tại một số nước châu Âu ngay từ những năm sáu mươi của thế kỷ XX đã triển khai chương trình khám sức khỏe trước khi kết hôn; tầm soát và chẩn đoán trước sinh và sơ sinh.
Tại một số quốc gia châu Á, trong quá trình công nghiệp hóa hiện đại hóa đất nước, nhiều quốc gia đã triển khai các mô hình can thiệp hướng tới mục tiêu là giảm tỷ lệ bệnh tật bẩm sinh, nâng cao chất lượng dân số. Tại Hàn Quốc, chương trình tầm soát trước sinh và sơ sinh thường quy trong đó trẻ sơ sinh được tầm soát 44 bệnh. Còn tại Philippines gần 100 phần trăm trẻ sơ sinh được tầm soát 5 bệnh. Chương trình tầm soát trước sinh và sơ sinh của Thái Lan hiện nay 97% trẻ sơ sinh được tầm soát 4 bệnh.
Tại Việt Nam, ước tính mỗi năm có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời, trong đó có từ 2 - 3% bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như: Mắc bệnh Down (chậm phát triển trí tuệ); dị tật ống thần kinh; thiếu men G6PD; tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; thalassemia (tan máu bẩm sinh)... Điều này ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng giống nòi cũng như sự phát triển bền vững của đất nước.
Nhận thức tầm quan trọng của việc nâng cao chất lượng dân số, từ năm 2006, Bộ Y tế đã triển khai Đề án nâng cao chất lượng dân số thông qua xây dựng và mở rộng hệ thống sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh. Chương trình tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh và sơ sinh được bắt đầu triển khai thí điểm từ năm 2007 trên địa bàn của 20 tỉnh, thành phố sau đó mở rộng triển khai ở 63/63 tỉnh/thành phố trên cả nước.
Đến nay, mạng lưới cung cấp dịch vụ sàng lọc trước sinh và sơ sinh được triển khai đến 63 tỉnh. Cơ sở y tế tuyến huyện đã thực hiện kỹ thuật sàng lọc trước sinh bằng siêu âm. Trạm y tế xã thực hiện được kỹ thuật lấy máu gót chân trẻ sơ sinh. Sàng lọc sơ sinh triển khai trên toàn quốc được 2 bệnh (suy giáp bẩm sinh và thiếu men G6PD). Tỷ lệ bà mẹ mang thai được sàng lọc trước sinh tăng từ 20% năm 2016 lên 56,43% năm 2019. Tỷ lệ trẻ em mới sinh được sàng lọc sơ sinh tăng từ 23% năm 2016 lên 40% năm 2019. Mô hình Tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn được thí điểm từ 2003 đến 2017. Tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn được triển khai tại 63 tỉnh (494 huyện và 3.523 xã). Nâng cao chất lượng dân số dân tộc ít người tại 492 xã thuộc 25 tỉnh, chú trọng đến đối tượng khó tiếp cận, tập trung vào nội dung giảm tảo hôn, hôn nhân cận huyết thống.
Theo các chuyên gia đánh giá, sau khi triển khai, Chương trình tầm soát, chẩn đoán bệnh tật trước sinh và sơ sinh đem lại nhiều ý nghĩa và mang tính nhân văn cao, đó là giúp phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh. Điều đó giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Tăng cường truyền thông để nâng cao nhận thức
Có thể nhận thấy việc tầm soát, sàng lọc và điều trị bệnh tật trước sinh và sơ sinh đã mang lại những kết quả tích cực, góp phần nâng cao chất lượng dân số. Tuy nhiên, thực tế, người dân vẫn chưa nhận thức hết được giá trị quan trọng của sàng lọc trước sinh và sơ sinh trong việc duy trì nòi giống khỏe mạnh. Vì vậy, để thực hiện tốt việc nâng cao chất lượng dân số, một trong những nhiệm vụ trọng tâm hiện nay là phải tuyên truyền, nâng cao nhận thức cho người dân.
Cụ thể cần tăng cường phổ biến, giáo dục pháp luật vận động người dân và cộng đồng thực hiện nghiêm các quy định về cấm tảo hôn, hôn nhân cận huyết thống; thanh niên không tảo hôn, không kết hôn cận huyết. Huy động các đoàn thể, BĐBP ở vùng sâu, vùng xa, vùng dân tộc, biên giới, biển, đảo tham gia giải quyết tình trạng tảo hôn, hôn nhân cận huyết thống. Cùng với đó là tuyến truyền lợi ích của việc tầm soát, sàng lọc và điều trị bệnh tật, dị tật bẩm sinh cho trẻ ngay từ khi còn trong bụng mẹ hoặc vừa mới chào đời. Các hoạt động truyền thông cần phải đa dạng, đổi mới. Bên cạnh hình thức truyền thông bằng trực quan sinh động, truyền thông theo nhóm nên tận dụng công nghệ thông tin, mạng xã hội để truyền thông trực tuyến.
Cùng với công tác truyền thông, ngành Y tế cũng cần mở rộng khả năng tiếp cận của người dân với các dịch vụ có chất lượng về tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn; sàng lọc, chẩn đoán, điều trị một số bệnh tật trước sinh và sơ sinh. Trước hết, cần xây dựng tài liều về tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn và sàng lọc, chẩn đoán, điều trị một số bệnh tật trước sinh và sơ sinh cho giảng viên tuyến tỉnh, cán bộ chương trình, cộng tác viên dân số, nhân viên y tế thôn bản. Xây dựng các ứng dụng mạng xã hội trên nền tảng kỹ thuật số về tư vấn các nội dung khám sức khỏe trước khi kết hôn; sàng lọc, chẩn đoán, điều trị một số bệnh tật trước sinh và sơ sinh. Thành lập các câu lạc bộ tiền hôn nhân…
Bích Nguyên
