Các bệnh lý tim bẩm sinh có thể gây nên những ảnh hưởng đối với những cơ quan khác trong cơ thể như phổi, gan và hệ thống thần kinh, thậm chí có thể gây tử vong.
Do đó việc chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tim bẩm sinh có vai trò vô cùng quan trọng đối với sức khỏe, tính mạng và sự phát triển bình thường, toàn diện của trẻ.
Chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tim bẩm sinh có vai trò vô cùng quan trọng đối với sức khỏe và sự phát triển toàn diện của trẻ.
Những bệnh lý tim bẩm sinh thường gặp
Dị tật tim bẩm sinh là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở trẻ em. Các dị tật tim bẩm sinh này liên quan đến sự khiếm khuyết trong cấu trúc của tim hoặc cấu trúc các mạch máu lân cận tim xảy ra từ giai đoạn bào thai.
Bệnh tim bẩm sinh có nhiều dạng bệnh lý với các mức độ nguy hiểm khác nhau, nhiều bệnh lý đòi hỏi phải chẩn đoán, can thiệp hoặc phẫu thuật từ sớm, một số có biểu hiện nhẹ, có thể tự lành và chỉ cần lưu ý theo dõi định kỳ. Các bệnh lý tim bẩm sinh phổ biến và thường gặp bao gồm:
Bệnh lý còn ống động mạch là tình trạng ống động mạch, ống nối giữa động mạch chủ và động mạch phổi trong thời kỳ bào thai không đóng lại sau khi bệnh nhân sinh ra (thông thường ống này sẽ đóng lại trong vòng 2 đến 4 tuần sau sinh). Ống này vẫn tồn tại và hoạt động kéo dài gây nên những xáo trộn về dòng máu sau khi em bé ra đời.
Đây là bệnh lý tim bẩm sinh thường gặp nhất với tỷ lệ cao 10% trên tổng số các trường hợp bệnh lý tim bẩm sinh được phát hiện.
Bệnh lý thông liên thất và thông liên nhĩ: cũng rất thường gặp, do khiếm khuyết vách ngăn giữa cấu trúc các buồng trong tim, gây xáo trộn dòng máu trong tim và có thể dẫn đến suy tim do các dòng máu từ tim lên phổi quá mức bình thường.
Khiếm khuyết ở vách ngăn tâm nhĩ.
Hẹp eo động mạch chủ: bất thường về phân bố máu từ tim đi nuôi cơ thể, cụ thể gây nên tình trạng giảm tưới máu nuôi ở phần dưới của cơ thể đồng thời gây biến chứng thứ phát là tăng huyết áp ở phần trên của cơ thể gây nguy hiểm cho bệnh nhân Tứ chứng Fallot: là nhóm bệnh gồm đồng thời bốn tổn thương ở tim là lỗ thông liên thất lớn, hẹp đường ra thất phải và van động mạch phổi, phì đại tâm thất phải, động mạch chủ cưỡi ngựa.
Những khiếm khuyết này ảnh hưởng đến cấu trúc và lưu thông máu của tim, khiến máu nghèo oxy được tim co bóp đi đến khắp mọi cơ quan của cơ thể, dẫn đến tình trạng thiếu oxy ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, da có màu xanh tím.
Nhóm bệnh có sự bất thường về van tim: van tim được ví như những cánh cửa đóng và mở nhịp nhàng theo từng nhịp co bóp của tim, cho phép máu chảy qua các buồng tim theo một chiều nhất định, từ đó máu được phân phối đến khắp các cơ quan trong cơ thể. Do đó sự bất thường ở van tim có thể gây ảnh hưởng đến dòng máu đi nuôi cơ thể, gây xáo trộn dòng máu trong tim.
Hội chứng tim một thất: là sự khiếm khuyết nặng về cấu trúc quả tim, khi đó tim chỉ có một buồng thất rộng (bình thường có 2 buống thất phải và trái), máu từ tâm nhĩ đổ xuống tâm thất chung qua 2 lỗ khác nhau hoặc một lỗ chung.
Điều này dẫn đến nhiều sự thay đổi trong vẩn chuyển của dòng máu, gây nên sự xáo trộn giữa máu giàu oxy và máu nghèo oxy, ảnh hưởng đến khả năng tưới máu của tim đi nuôi cơ thể.
Chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh từ sớm
Triệu chứng chung dễ nhận thấy của các vấn đề tim bẩm sinh là tình trạng em bé tím môi, da niêm, tím đầu ngón tay, ngón chân do được tưới máu nghèo oxy. Ngoài ra, các triệu chứng khác do suy tim là bé dễ mệt, khó thở khi gắng sức, bé phù, bé bú kém, tăng cân kém.
Một số triệu chứng khó nhận biết hơn như bệnh lý hẹp eo động mạch chủ, thông liên nhĩ vừa phải. Việc bỏ sót có thể dẫn đến chẩn đoán và phát hiện bệnh muộn khi các biến chứng đã xảy ra, ảnh hưởng sức khỏe, tính mạng của trẻ.
Với trường hợp hẹp eo động mạch chủ có thể gây nên tình trạng thiếu máu nuôi phần dưới cơ thể nhưng lại gây tình trạng tăng huyết áp và có thể dẫn đến tai biến; với bệnh lý thông liên nhĩ nếu phát hiện muộn, bệnh đã diễn tiến và có thể âm thầm dẫn đến suy tim nặng.
Việc chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh cần được thực hiện từ những giai đoạn sớm cả trong giai đoạn bào thai thông qua các chẩn đoán lâm sàng cũng như các kỹ thuật cận lâm sàng hiện đại.
Việc chẩn đoán được thực hiện từ những giai đoạn sớm cả trong giai đoạn bào thai.
Ở giai đoạn bào thai:
Với sự phát triển của thiết bị chẩn đoán, kỹ thuật và trình độ của kỹ thuật viên, bác sĩ mà các bất thường cảnh báo nguy cơ bệnh tim bẩm sinh có thể được phát hiện sớm hơn, rõ ràng hơn so với trước đây thông qua kỹ thuật siêu âm tim thai đặc biệt là từ tuần 20 – 22 trong quá trình mang thai khi tim thai nhi đã có sự phát triển hoàn thiện về cấu trúc.
Các kỹ thuật này cần được phổ biến ở nhiều địa phương với nhiều bác sĩ, kỹ thuật viên được đào tạo bài bản, chuyên sâu và nhiều kinh nghiệm chứ không chỉ bó hẹp ở các thành phố lớn. Các bác sĩ cũng có thể sử dụng các kỹ thuật chẩn đoán chuyên sâu hơn như chụp cắt lớp vi tính (CT), chụp cộng hưởng từ (MRI) cho thai nhi… khi cần thiết.
Ở giai đoạn sơ sinh:
Chú ý các triệu chứng lâm sàng của trẻ ngay khi sinh ra để từ đó có sự thăm khám, chẩn đoán từ sớm bởi bác sĩ tim mạch, tim mạch nhi hoặc bác sĩ nhi khoa.
Ở một số quốc gia đã khuyến cáo sử dụng biện pháp đo mức độ oxy ở đầu ngón tay, ngón chân của tất cả các sơ sinh để sàng lọc ngay từ khi trẻ lọt lòng và từ đó thực hiện các biện pháp xét nghiệm, siêu âm, chẩn đoán chuyên sâu hơn.
Điều trị bệnh tim bẩm sinh
Tại Việt Nam, các biện pháp điều trị, khắc phục các vấn đề, bệnh lý tim bẩm sinh của trẻ em đã có sự phát triển tiệm cận với trình độ và khả năng điều trị của các quốc gia tiên tiến trong khu vực và trên thế giới.
Các bác sĩ có trình độ chuyên môn cao, tay nghề phẫu thuật giỏi, nhiều kỹ thuật, thành tựu được áp dụng, giúp cứu sống nhiều trường hợp trẻ em bị tim bẩm sinh mỗi năm.
Một số trường hợp chỉ cần được theo dõi định kỳ .
Việc chẩn đoán, phát hiện sớm các vấn đề bệnh lý tim bẩm sinh giúp người nhà và các bác sĩ có kế hoạch điều trị từng bước, hiệu quả từ rất sớm ngay cả khi trẻ chưa được sinh ra. Đồng thời không phải tất cả các trường hợp bệnh tim bẩm sinh đều cần điều trị và can thiệp ngay, một số trường hợp có thể tiếp tục theo dõi, và sẽ can thiệp khi trẻ đạt được mốc phát triển nhất định, một số trường hợp chỉ cần được theo dõi định kỳ có thể lành lặn hoặc cải thiện theo sự phát triển của trẻ.
Do đó các bậc phụ huynh không nên quá lo lắng, hoang mang nếu trẻ được chẩn đoán mắc các dị tật tim bẩm sinh. Phụ huynh cần bình tĩnh, lắng nghe tư vấn từ các bác sĩ chuyên khoa, giúp gia đình có kế hoạch điều trị sớm và chính xác, giúp trẻ có một trái tim khỏe mạnh, hòa nhập với cuộc sống bình thường như các trẻ em khác.
